第二届河北省分子细胞遗传学检查质量评价研讨会成功召开
淅淅沥沥的小雨抵挡不住人们学习的热情，7月27日上午，由河北省临床检验中心主办、石家庄平安医院承办的第二届河北省分子细胞遗传学检查质量评价研讨会在平安医院第二会议室成功召开。参加此次研讨会的有河北省卫生计生委妇幼处处长胡炜，厦门大学医学院分子病理中心主任、北京家恩德运医院首席科学家李存玺教授，河北省人民医院三优中心、临床遗传学专家朱俊真教授，河北省临床检验中心主任赵建宏博士，河北医科大学第二医院副院长、心血管专家李拥军博士，石家庄平安医院院长黄怀鹏博士，河北省人民医院生殖遗传科余小平教授，石家庄平安医院副院长王晓妹以及开展或拟开展分子细胞遗传学相关检测项目的实验室负责人及技术骨干，从事产前筛查诊断相关专业人员等七十余人。
开幕式由河北省临床检验中心赵建宏主任主持。开幕式上，石家庄平安医院黄怀鹏院长致欢迎词，河北医科大学第二医院李拥军副院长以及河北省卫生计生委妇幼处胡炜处长作了重要讲话。胡炜处长表示省卫计委高度重视分子细胞遗传学检查质量评价研讨会的召开，在对为大会召开辛苦付出的平安医院表示感谢的同时，肯定了省临床检验中心在妇幼项目质量控制方面所作出的贡献；李拥军副院长对河北省临床检验中心及河北医科大学第二医院的历史做了详细介绍；平安医院黄怀鹏院长介绍了平安医院及石家庄荣瑷医学检验所的基本情况，他说，平安医院历经三十年的发展已成为拥有1家药厂、1家健康管理中心、3个大型服务机构和9家分院的股份制健康产业集团，隶属河北平安健康集团的石家庄荣瑷医学检验所包含采血室、临检室、体液室、生化免疫室、细胞形态实验室等，拥有20余种国内外大型先进设备，开展检验项目300余项，尤其在血液病诊断方面处于省内领先水平；2015年，实验室正式运行ISO15189质量管理体系，对检验前、检验、检验后的全过程进行全面质控，秉持“准确、及时、改进、服务”的质量方针，不断完善室内质控，积极参加国家卫计委及河北省临床检验中心组织的室间质评并取得优异成绩，同时，实验室还严把质量关，确保实验结果准确可靠，为临床提供及时、准确的实验诊断依据，为患者及社会提供更优质的诊断服务。
业精于勤荒于嬉，行成于思毁于随。河北省临床检验中心赵建宏主任就“全省产前筛查及诊断工作质量现状及问题思考”与在座人员所进行的分享交流拉开了研讨会的大幕。会上，赵主任结合当前产前筛查过程中及诊断工作中所存在的问题，指出产前筛查与诊断工作是一项复杂的系统工程，传统染色体检查是基础，还需要追踪新技术的发展，不断强化指控意识，尤其应该重视专业队伍的稳定与培养。
无规矩不成方圆。河北省人民医院朱俊真教授就“耳聋基因检测规范”草拟的初衷与参会人员进行交流分享。朱教授指出，耳聋是临床上常见的遗传病，是重大出生缺陷，而耳聋基因检测的真正规范至今尚未出台，一个完善的规范有助于各项检验工作的开展，为了充分表达建立规范的必要性，朱教授特别列举了工作中的典型案例，理论与实际案例相结合，耳聋基因检测规范的建立势在必行。
短暂茶歇过后，厦门大学医学院分子病理中心李存玺教授从常见遗传物质异常情况、产前筛查与诊断技术等方面对“遗传筛查及诊断技术进展”做了介绍，分享过程中，李教授多次强调了解、掌握检查不同基因检测标准的重要性，与会人员表示受益匪浅。
精益求精，不差毫厘。河北省人民医院余小平教授从核型描述规范化、质评的相关问题及建议等方面对“河北省2017年染色体检测质评结果分析”进行解读，一个个案例真实再现了工作中的常见问题及报告书写误区，会上，余教授对这些问题及误区一一进行了指正。北京家恩遗传实验室张晋玚主任分享了“全国室间质评结果及其启示”。
阳光总在风雨后。与会每一位专家、学者能有今天的成绩与荣誉与其背后的努力拼搏密不可分，短暂午休后，北京家恩遗传实验室胡华莹主任、石家庄平安医院陶朝欣老师、北京家恩遗传实验室张晋玚主任分别就“分子遗传分析新技术临床应用”、“一例世界首报核型病例分享”、“核型分析基础及多态性”与在场人员进行交流，历时一个半小时的分享交流将会场气氛推向高潮。翘首以盼的染色体现场读片、典型病例分享及专家点评环节终于到来，提出问题、解决问题的过程就是学习的过程，看似短暂的一个小时让在场人员获益颇丰。
第二届河北省分子细胞遗传学检查质量评价研讨会在赵建宏主任的简短总结后落下帷幕，此次研讨会的召开不仅为细胞遗传学专业的学者提供了一个学习交流的平台，也对我省细胞遗传学专业的发展起到了促进作用。诊断路上，唯有携手同行、共同提高才能更好的服务临床、患者及社会。
